Genetik geçişli bir kas hastalığı olan SMA konusunda, hastalığın önlenebilir olması başta olmak üzere, yanlış bilinen ya da bilinmeyen birçok yan var. Tüm dünyada Ağustos ayı, SMA Farkındalık Ayı olarak kabul görüyor ve hastalık hakkında bilinçlendirme kampanyaları yürütülüyor. Türkiye SMA Vakfı, Ağustos ayı boyunca SMA farkındalığı ve hastalığın önlenebilmesi için çok önemli olan tarama testlerinden biri olan topuk kanı uygulamasının önemini vurgulayacağı çalışmalar gerçekleştirecek.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) en yaygın tanımıyla, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı. Yaygın olarak bilinen ve ağır seyreden tip 1 dahil olmak üzere bebeklikten yetişkinliğe 4 farklı tipi bulunuyor. Ülkemizde ise toplamda 3 bin kadar SMA hastası olduğu tahmin ediliyor. Dünyada SMA tedavisinde kullanılan üç ilaçtan ikisi Türkiye’de geri ödeme kapsamında. Hastalık, bize uzak görünse de ülkemizde her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu gerçeği, SMA hakkındaki farkındalığın artmasının önemini ortaya koyuyor.
Tüm dünyada Ağustos ayı SMA Farkındalık Ayı olarak değerlendiriliyor. Türkiye SMA Vakfı da, Ağustos SMA Farkındalık ayı boyunca hastalığın önlenmesi için yapılabilecekler ve hastaların hayata daha güçlü tutunması için gerekenleri aktardığı bilinçlendirme çalışmaları yürütecek. Ayrıca hastalıkların erken tanısını mümkün kılan, kanıta dayalı bir halk sağlığı uygulaması olarak yenidoğan taramasında kullanılan topuk kanı testine dikkat çekecek. Sadece tedavi odaklı değil, hastalığın önlenmesi ve erken tanıya yönelik halk sağlığı ekosisteminin güçlendirilmesi için de çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfı, bu yıl da bilinçlendirme odaklı farklı çalışmalara imza atacak.
SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır
Türkiye’de 27 Aralık 2021’den beri evlenmek isteyen çiftler ve evli olup gebelik planlayan her çift aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz olarak SMA taşıyıcılık testi yaptırabiliyor. 2023 yılı verilerine göre 1 milyon 834 kişinin tarandığını ve 22 bin 573 çiftte ise taşıyıcılığın şüpheli olduğunun belirlendiğini aktaran Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz SMA tanısı alana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer önceden bilseydik, hayatımız çok farklı olurdu” dedi. İki aylıkken SMA teşhisi konulan oğullarının mücadelesiyle hastalığı yakından tanıdıklarını da anlatan Demir, şu ifadeleri kullandı: “SMA, istemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden, ilerleyici bir hastalık. SMA taşıyıcısı olan ebeveynler, hastalığa dair herhangi belirti göstermiyor. Ama her doğal gebelikte bebeğin hasta doğma ihtimali yüzde 25. Bu nedenle genetik analiz yapılmadan taşıyıcılık fark edilmiyor. Taşıyıcılık testi, çiftlerin bilinçli ve hazırlıklı bir şekilde çocuk sahibi olmalarını sağlıyor.”
Topuk Kanı Kanıta Dayalı Bir Halk Sağlığı Uygulamasıdır
Ece Soyer Demir, yenidoğan taramasında kullanılan topuk kanı testinin de zaman zaman negatif yorumların hedefi olsa da, hastalıkların erken tanısını mümkün kılan, kanıta dayalı bir halk sağlığı uygulaması olduğuna dikkat çekiyor. “Topuk kanı, SMA’nın yanı sıra birçok hastalığın erken teşhisinde kritik rol oynuyor” diyen Vakıf Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Bu konuda toplum sağlığına en büyük zararı bilimsellikten uzak yorumlar veriyor. Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesinin 25. ve 26. maddeleri, engelli bireylerin sağlık hizmetlerine erişiminin bir hak olduğunu ve erken müdahale programlarının hayata geçirilmesi gerektiğini açıkça ortaya koymaktadır. Yenidoğan döneminde yapılan bu test, bebeğin belirti göstermeden tanı almasını sağlar. Bu da tedaviye erken erişim, daha iyi gelişim ve daha güçlü bir yaşam demektir. Bilimsel verilerle hareket etmeyen söylemler çocuklarımızın sağlık hakkını tehlikeye atıyor. Buradan baktığımızda koruyucu sağlık hizmetleri bir tercih değil, kamusal bir sorumluluktur. Türkiye SMA Vakfı olarak farkındalığın sadece bilgiyle değil, sorumlulukla başladığına inanıyoruz ve her bireyin sağlıklı yaşama hakkını bilimsel veriler ışığında savunmaya devam edeceğiz.
Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı boyunca testlerin yaygınlaştırılması, doğru bilinen yanlışların anlatılması ve taşıyıcılıkla ilgili toplumda bilinç oluşturulması adına çeşitli kampanya ve bilgilendirme faaliyetleri yürütmeye devam edecek.
SMA Nedir?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında:
Türkiye SMA Vakfının temelleri; Toplumda SMA (Spinal Müsküler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara ücretsiz erişimine destek vermek için bir araya gelen gönüllü bir ekibin kurduğu SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ile atıldı. Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı etkilerini azaltabilecek ilk ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan ihtiyaçla 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle pek çok çalışmaya imza attı. Hak temelli ve kâr amacı gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata etkin katılımına daha güçlü destek vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor.
TÜRKİYE SMA VAKFI aynı zamanda aralarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Türkiye Üçüncü Sektör Vakfı (TÜSEV), Adım Adım, Açık Açık Derneğinin de bulunduğu ulusal ve uluslararası sivil toplum platformlarına üyedir.
