Halk arasında “tavuk karası” olarak bilinen Retinitis Pigmentosa hastalığında, gece görme zorluğu ve karanlığa uyum süresinin uzaması en erken belirtileri oluşturuyor. Sinsice ilerleyen hastalığın doğuştan başlayabildiği gibi, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıktığını belirten A Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, ebeveynlere mutlaka çocuklarının görme yetisini karanlık bir ortamda test etmeleri gerektiğini vurguluyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Kahraman, erken tanının kritik önem taşıdığı, henüz kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, günümüzde bazı önlemlerle ilerleme seyrini yavaşlatmanın mümkün olabildiği Retinitis Pigmentosa (tavuk karası, gece körlüğü) hastalığını anlattı, anne-babalara önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.
Tavukların gece iyi görememesinden dolayı, benzer bulgular ile seyreden Retinitis Pigmentosa hastalığı halk arasında ‘tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor. Zamanla kişide görme alanında yanlardan daralma başlayıp, ilerleyen evrelerde ise gündüz ve merkezi görmeleri de etkileniyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, bugüne dek 80’den fazla genin tavuk karası hastalığı ile ilişkilendirilmiş durumda olduğunu belirterek şöyle konuşuyor: “Retinitis pigmentosa, ışığı algılayan hücrelerimizin yer aldığı gözün iç kısmını bir duvar kağıdı gibi kaplayan retina tabakasının genetik bir hastalığıdır. Hastalıkta ilk olarak loş ışıkta görmeyi sağlayan hücreler bozulur. Bu nedenle hastalarda önce gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda güçlük gözlenir. Retina hastalıklarında 300, retinitis pigmentosadaysa 80’i aşkın gen tanımlanmıştır. Genetik bir hastalık olmasına rağmen; stres, düzensiz beslenme, sigara-alkol kullanımı, yetersiz uyku gibi faktörler hastalığın ilerleme hızını etkileyebilir. Bu nedenle sağlıkl ıyaşam alışkanlıkları büyük önem taşımaktadır.”
Genetik test çok önemli!
Yapılan çalışmalara göre; tavuk karasının dünya genelinde yaklaşık 4 bin kişide bir görüldüğünü belirten Doç. Dr. Kahraman “Ancak ülkemizde akraba evliliklerinin görece yüksek olması nedeniyle çekinik geçişli formların (anne ve babadan gizli olarak taşınması) daha sık görülebileceği belirtiliyor” diyor. Hastalığın doğuştan başlayabildiği gibi, çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıktığını, ergenlik döneminde ilerlemesinin hızlandığını belirten Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, erken tanı ve genetik testin hastalığın yönetiminde kritik rol oynadığını vurgulayarak sözlerine şöyle devam ediyor: “Genetik test yalnızca tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım türünü, diğer aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek nesillere aktarım ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıca gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Bazı genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinen dolayı, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.”
Anne-babalar dikkat! Çocuğunuzu karanlıkta test edin!
Gece görüşündeki bozulma hastanın kendisi tarafından fark edilmeyebiliyor ve hastalık sinsice ilerliyor. Sokak aydınlatmalarının yeterli olması ya da kişinin -herkesin gece kendisi gibi gördüğünü düşünmesi- tanıyı geciktirebiliyor. Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hastanın uzun süre bunu fark edemediğini belirten Doç. Dr. Kahraman anne-babalara şu tavsiyelerde bulunuyor: ”Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde benzer öykü varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik önem taşıyor. Çünkü hastalık ilerledikçe çevre görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz sadece merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına ara sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok faydalıdır. Örneğin; elin bazı parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip adını sormak vb sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.”
Tanıda İleri Teknoloji Kullanılıyor
Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılırken; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları ayrıntılı olarak inceleniyor. Erken dönemde bulgular belirgin değilse elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre yanıtları ölçülerek tanı konulabiliyor.
Kök Hücre ve Gen Tedavileri umut vaadediyor
Retinitis Pigmentosa için hastalığı tamamen tedavi eden, onaylanmış bir yöntem yok ancak kök hücre tedavisi bir umut olarak öne çıkıyor. Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman “Kök hücreye yönelik mevcut araştırmalar daha çok kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerleme hızının yavaşlatılmasına odaklanıyor” diyor. Dünyada gen tedavilerinde de son yıllarda önemli adımlar atıldığını belirten Doç. Dr. Kahraman şöyle konuşuyor: “2017 yılında FDA onayı alan ilk gen tedavisi ürünü olan Luxturna bu alandaki en önemli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle doğru tanı ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük önem taşıyor.”
